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トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは体に どのような影響を及ぼすか？

TTRは主に肝臓で作られるタンパク質です。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー患者では、TTR遺伝子に変異があるため、肝臓から産生されるTTRタンパク質の形が通常とは異なります。そのため、変形したTTRはアミロイドとなって体内（心臓、神経、消化管など）に沈着・蓄積し、衰弱性のさまざまな症状を引き起こします。

関連する症状

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状は、患者さまごと、また影響を受けた臓器・組織によって異なり、病気が進行するにつれて悪化します。
主な症状には次のものがあります。

  • 感覚の喪失、手足の脱力感、痛み
  • 交代制の下痢・便秘、吐き気、嘔吐
  • 心臓関連症状

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参考文献

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