Sofia, living with hATTR amyloidosis
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの概要
世界中で約50,000人が罹患していると推定されており、それ以外にも多くの人が未診断または誤診されている現状です。
常染色体顕性疾患であるため、両親のうちのどちらか一方から遺伝する可能性があります。
120種類以上のTTR遺伝子変異の1つによって引き起こされ、日本人のほか、ポルトガル系、スウェーデン系、アフリカ系、アイルランド系の人に多く見られます。
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの体内の様子
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーは、TTR遺伝子の変異が原因で起こる遺伝性の進行性疾患です。
この遺伝子変異により、主に肝臓で作られ、ビタミンAを輸送する働きを担うTTRタンパク質が通常と異なる形に変形してしまいます。
変形したTTRタンパク質は、神経、心臓、消化器系を含む全身にアミロイド沈着物として集まります。
これらのアミロイド沈着物は時間の経過とともに蓄積し、症状を引き起こします。
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状は？
トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーには様々な症状があり、神経、心臓、消化器系など、体内の複数の部位に影響を及ぼします。
感覚、運動、筋力、消化器系、その他の身体機能に影響を与える神経損傷は、ポリニューロパチーと呼ばれることがあります。
これは、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの患者さんが経験する症状の全てではありません。患者さんごとに症状は異なり、これらの症状をすべて経験しない場合もあれば、同時には発症しない場合もあります。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状は、時間の経過とともに悪化することがあります。トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状が疑われる場合は、医師に相談してください。
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