AHPの概要
欧米では、年間約5,000人が少なくとも1回以上のAHPによる発作を経験し、年間約 1,000 人が頻繁かつ重い発作に苦しんでいます。
AHPは性別や年齢に関係なく発症しますが、症例の多くは15歳から45歳までの女性となっています。AHP患者さんの約80%が女性、約20%が男性です。
最も一般的な症状として原因不明の激しい腹痛があり、AHPの発作を経験した人の90％以上に発生します。
AHPを抱えて生活している人たちは、正確な診断を受けるまでに平均で15年かかるとの報告もあります。
体内のAHP
AHPは、ヘムを生成する酵素のひとつに変異が起こることで引き起こされ、その結果としてALAS1（アミノレブリン酸合成酵素1）が過剰に産生されます。
AHPの患者さんは、このALAS1の増加により神経毒性を有する中間体であるδ-アミノレブリン酸(ALA)とポルフォビリノーゲン(PBG)が全身に蓄積されます。
ALAとPBGは神経細胞にとって有害であり、AHPの特徴である発作や慢性症状を引き起こすと考えられています。
これらの発作は、激しい腹痛、神経症状、筋力低下、皮膚症状を引き起こす可能性があります。**
AHPの症状は?
AHPの患者さんのほとんどは発作時に激しい腹痛を経験しますが、症状は人によって異なり、他の人よりも頻繁に起きたり、より深刻な症状が現れる人もいます。
急性の発作は生命を脅かす可能性があり、数日間続く場合もあります。また、重度の症状では入院や不必要な外科手術・処置につながる可能性があります。さらにAHPの患者さんの中には、発作が起きていないときでも、毎日のように衰弱性の症状を経験する人もいます。*
*AHP患者さん全員がここに挙げたすべての症状を経験するわけではありません。 AHPの症状が疑われる場合は医師に相談してください。
**皮膚症状は主に遺伝性コプロポルフィリン症と異型ポルフィリン症
