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急性肝性ポルフィリン症のQOLへの影響

急性肝性ポルフィリン症では、以下のいくつかが組み合わさった症状がみられることがあります。

 
 
 
 

広範囲に及ぶ激しい腹痛、
吐き気／嘔吐、こげ茶／
赤っぽい尿

筋力低下、しびれ、呼吸障害

 

混乱、不安感、けいれん、
幻覚、倦怠感

露光による皮膚の水疱性病変、
びらん、潰瘍（HCPとVPのみ）

 

急性肝性ポルフィリン症の原因は何か？

AHPでは、肝臓でヘムを上手く作ることができないため、それを補おう
としてヘムを作るために必要な「ALAS1＊という酵素の量が必要以上
に多くなっています。ALAS1の増加が、ヘムが作られる途中段階の物質
（ヘム生合成中間体）であるアミノレブリン酸（ALA）やポルフォビリ
ノーゲン（PBG）の過剰産生につながります。
＊aminolevulinate synthase 1：アミノレブリン酸合成酵素1

AHPに関連する遺伝子変異を持つ人では、ヘムを作る過程において必要な酵素の一つが不足しています。AHPの症状を誘発する因子がこの過程に影響を与え、ALAS1が増加することもあります。

ALAやPBGが神経の働きを障害することで、急に起こる激しい腹痛などAHPに特徴的なさまざまな症状が現れると考えられています。

急性肝性ポルフィリン症の原因は何か？

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AHPでは、肝臓でヘムを上手く作ることができないため、それを補おうとしてヘムを作るために必要な「ALAS1＊」という酵素の量が必要以上に多くなっています。ALAS1の増加が、ヘムが作られる途中段階の物質（ヘム生合成中間体）であるアミノレブリン酸（ALA）やポルフォビリノーゲン（PBG）の過剰産生につながります。

AHPに関連する遺伝子変異を持つ人では、ヘムを作る過程において必要な酵素の一つが不足しています。AHPの症状を誘発する因子がこの過程に影響を与え、ALAS1が増加することもあります。 ＊aminolevulinate synthase 1：アミノレブリン酸合成酵素1

ALAやPBGが神経の働きを障害することで、急に起こる激しい腹痛などAHPに特徴的なさまざまな症状が現れると考えられています。

ふたりの私：ポルフィリン症とともに生きる

この動画は、急性肝性ポルフィリン症（AHP）と共に生きる世界中の7人の人生を描く、人間の強さ、忍耐、そして生きることの物語です。

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参考文献

  1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Lancet. 2010;375(9718):924-937.
  2. ORPHANET; The Porphyria Consortium. https://www1.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/
  3. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL, et al. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872.
  4. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Patient. 2018;11(5):527–537.
  5. Pischik E, Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214.
  6. Balwani & Desnick., Hematology Am Soc 6. Hematol Educ Program 2012;2012:19-27.
  7. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. Am J Med. 2014;127(12):1233-1241.
  8. Gouya et al., European Association for the Study of the Liver (EASL) Congress 2018. Presentation
  9. Naik H, Stoecker M, Sanderson SC, et al. Mol Genet Metab. 2016;119(3):278-283.
  10. Szlendak U, Bykowska K, Lipniacka A. Adv Clin Exp Med. 2016;25(2):361-368.
  11. Besur S, Hou W, Schmeltzer P, et al. Metabolites. 2014;4(4):977-1006.
  12. Ramanujam VS, Anderson KE. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-26
  13. Elder G, Harper P, Badminton M, et al. J Inherit Metab Dis. 2013;36(5):849-857.
  14. Pallet N, Karras A, Thervet E, et al. Clin Kidney J. 2018;11(2):191-197.
  15. Peoc'h K, Manceau H, Karim Z, et al. Mol Genet Metab. 2019;128(3):236-241.